Молекулярная Генетика в Офтальмологии

В чём заключается Молекулярная Генетика?

Многие заболевания глаз имеют генетическую основу, по этой причине они могут быть унаследованными и передаваться из поколения в поколение.

Генетические исследования дают нам знать, является ли пациент носителем мутации. Мутация - это изменение нормальной структуры наших генов, которое может быть наследственным или появившимся в течение жизни человека.

Для чего она используется?

При семейном обследовании могут быть обнаружены неизвестные заболевания или те, которые пока не проявили себя. Так что мы можем начать лечение заранее с целью замедлить ход течения болезни или, даже, предотвратить её появление. Мы также можем предложить наиболее точный визуальный прогноз, сравнив тип данной мутации с другими уже известными. Таким образом, лечение становится более эффективным и персонализированным.

А также мы можем выполнять генетическое консультирование семейных пар о вероятности зачатия ребенка, который может стать носителем данного заболевания.

Какие заболевания и какие типы генов изучает Молекулярная Генетика?

Существует несколько наследственных глазных заболеваний, которые могут быть изучены генетически, такие как глаукома и дегенерации сетчатки, в частности пигментный ретинит.

В случаях глаукомы мы анализируем ген миоцилина (MYOC) и ген CYP1B1.

Ген MYOC ассоциируется с открытоугольной хронической глаукомой во взрослом возрасте, составляя небольшой процент таких случаев, но наибольшую лепту вносит этот ген в раннюю глаукому, появляющуюся в молодом возрасте.  Существуют определенные мутации, записанные в этом гене, которые превращают клиническую картину заболевания в особенно сложную, но с другой стороны, знания о них позволяют нам планировать более интенсивное и эффективное лечение уже на самом раннем этапе.

Ген CYP1B1 связывается с первичной врожденной глаукомой и его анализ представляет особый интерес при генетическом консультировании тех семей, в которых уже проявились случаи этого серьёзного заболевания.

Мы также предлагаем генетические исследования некоторых форм глаукомы, именующихся «синдромными», как синдром Ригера, поскольку происходящие изменения могут повлиять не только на орган зрения, но и на другие органы нашего организма, в данном случае анализу подвергаются гены FOX и PITX.

В случаях наследственной дистрофии сетчатки, мы прибегаем к анализу, главным образом, генов  родопсин и периферин (rhodopsina/periferina).

Что доступно в ИКО?

ИКО - это центр-пионер в изучении генетического кода семей с глазными заболеваниями. Наш опыт складывается из анализа уже более чем 300 семей из разных частей Испании в области глаукомы. Опыт работы ИКО в области генетики признан и поддержен многочисленными конференциями и научными публикациями.

Каким образом осуществляется это исследование?

Генетический анализ - это простая процедура, которая требует лишь простого анализа крови, для сдачи которого нет необходимости приходить «на тощак». В специализированных лабораториях исследуются возможные мутации и генетические вариации, которые могут присутствовать в крови пациента и его родственников.

Что такое технологическая основа?

Из небольшого количества взятой у пациента крови извлекается ДНК, которая содержит всю генетическую информацию. Эта часть микроскопического вещества может быть значительно увеличена благодаря технике, называемой ПЦР, от английского PCR - «полимеразной цепной реакции». Затем проверяется последовательность всех нуклеотидов (один за другим) данной ДНК для её сравнения с нормальной моделью этой макромолекулы. Таким образом, могут быть выявлены возможные генетические изменения на каком-либо витке данной ДНК, эти изменения мы и называем мутацией или ошибкой, которая является основной причиной волнующей нас патологии.

Наконец, эксперт-офтальмолог глазной генетики предоставит всю полную информацию пациенту, и вместе они обсудят возможности её практического применения.