Genetica Molecolare
Attualmente il campo della genetica sta sperimentando enormi progressi nella diagnosi e nel trattamento di alcune malattie oculari.
In cosa consiste la genetica molecolare ?
Molte malattie oculari hanno una base genetica e quindi possono essere ereditate e trasmesse attraverso le generazioni familiari.
Gli studi genetici permettono di conoscere se un paziente è portatore di mutazioni. Una mutazione è un'alterazione della struttura normale dei nostri geni può essere ereditata o apparire ex novo in un individuo.
Qual è la sua utilità?
Nello studio di famiglia si possono rilevare casi di malattie non conosciute o che non hanno dato sintomi. Così possiamo iniziare il trattamento precocemente per rallentare la malattia o addirittura prevenire l'insorgenza. Possiamo inoltre offrire una prognosi visiva più accurata confrontando il tipo di mutazione con altre già note. Il trattamento in questo modo risulta più efficace e personalizzato.
Possiamo effettuare una consulenza genetica per informare la coppia della possibilità di concepire un bambino affetto della medesima malattia.
Quali malattie e quali geni studia la genetica molecolare?
Ci sono diverse malattie oculari ereditarie che potrebbero essere studiati geneticamente, come il glaucoma e le degenerazione della retina, come la retinite pigmentosa.
Nel caso di glaucoma analizziamo i geni myocilina (MYOC) e CYP1B. Il gene MYOC è stao associato a glaucoma cronico ad angolo aperto in adulti in una piccola percentuale di casi, ma il loro coinvolgimento è maggiore nel glaucoma giovanile. Alcune mutazioni descritte in questo gene conferiscono un quadro clinico particolarmente grave e ci permette di pianificare un trattamento più intenso dall'inizio. Il gene CYP1B1 è stato associato a glaucoma congenito primario e la sua analisi riveste un particolare interesse riguardo al consulto genetico nelle famiglie che hanno già presentato un caso di questa grave patologia.
Offriamo anche lo studio genetico di alcune forme di glaucoma chiamate sindromi che, come la sindrome di Rieger, che può comportare alterazioni non soltanto oculari, bensì può interessare altri organi del corpo, in questo caso verranno analizzati i geni FOX e PITX.
Nel caso di distrofie corio-retiniane ereditarie, si analizzano principalmente i geni della rodopsina e della periferina.
E’ disponibile all’ICO?
L’ICO è un centro pioniere nello studio del codice genetico delle famiglie con malattie oculari. Nel campo di glaucoma abbiamo analizzato più di 300 famiglie provenienti da diverse parti del territorio spagnolo. L'esperienza dell’ICO nel campo della genetica è avallata da numerosi convegni e pubblicazioni scientifiche.
Come si realizza?
L'analisi genetica è una procedura semplice che richiede solo un semplice prelievo di sangue per il quale non è necessario essere a digiuno. In un sofisticato laboratorio sono indagate possibili mutazioni o variazioni genetiche che sono presenti nel paziente e la famiglia.
Qual è la base tecnologica?
Da un piccolo campione di sangue si estrae il DNA , che contiene tutte le informazioni genetiche necessarie. Questa frazione di sostanza microscopica può essere notevolmente amplificato dalla tecnica chiamata PCR , dall’inglese " polymerase chain reaction " . Successivamente vengono analizzati uno per uno tutti i nucleotidi nella sequenza del DNA per confrontarli con un modello di DNA normale e vedere se vi è una alterazione genetica, che è quello che viene chiamato mutazione e guasto di una posizione causa della malattia in questione.
Infine, l'oftalmologo esperto di genetica oculari offre tutte queste informazioni al paziente , sviluppandole assieme a tutte le applicazioni pratiche.