El Dr. Crespí descubre los genes causantes de dos enfermedades oculares raras

Entrevista al Dr. Crespí

PARTE I:

Enfermedades raras. Gen de la Retinosis Pigmentaria asociada a Microftalmo

A principios de este año, el Dr. Jaume Crespí, miembro de la Unidad de Retina y Vítreo de VERTE Oftalmología Barcelona, presentó su tesis: “Nuevos genes implicados en enfermedades raras en oftalmología”. En ella, resumía su investigación basada en el descubrimiento de los genes causantes de dos enfermedades raras.

Dr. Crespí, ¿qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son enfermedades de baja prevalencia, es decir, hablamos de enfermedades cuya proporción de personas que las sufren es muy baja con respecto al total de la población en estudio.

¿Cuándo se considera que una enfermedad es rara? ¿Cuántas existen?

Se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas. Existen 7.000 enfermedades raras descritas y el 80% de ellas tienen un origen genético, aunque puede variar en función del país en el que resida el enfermo.

Es importante decir que, muchas veces, una enfermedad es rara en un país, pero no lo es en otro. Por ejemplo, en Finlandia existen 40 enfermedades que no se consideran raras y que aquí sí se consideran. Depende de la base genética de la población.

¿Por qué es importante para los pacientes poder relacionarlas con el gen causante?

Las enfermedades raras son parcelas muy pequeñas; al descubrir qué gen las produce, podemos encontrar una solución para mejorar la calidad de vida de las personas que las padecen pero, además, se pueden dar grandes pasos científicos y llegar a campos más amplios, como pasó con la genética del cáncer.

“Al descubrir qué gen las produce podemos dar grandes pasos científicos y llegar a campos más amplios, como pasó con la genética del cáncer”

En su tesis hace un resumen sobre la investigación que llevó a cabo durante años para encontrar el gen de dos enfermedades raras ¿Qué enfermedades son?

Una de ellas es la retinosis pigmentaria asociada a microftalmos (ojos muy pequeños), la otra es la tortuosidad arterial familiar.

Explíquenos cómo encontraron el gen de la Retinosis Pigmentaria

Somos un equipo de investigadores que trabajamos en la búsqueda de genes de enfermedades raras oculares. Hace años, nos encontramos con un caso de tres hermanos que, con la edad, las complicaciones derivadas de la enfermedad iban aumentando. Por la parte de delante, sus ojos eran prácticamente normales, pero por detrás no crecían más que los de un recién nacido. Nos preguntábamos cuál era la causa y decidimos investigar qué gen provocaba ese síndrome.

Buscamos en un gen a partir de un trabajo que se había publicado y, efectivamente, fuimos por buen camino. Salió una mutación en un exón (contienen la información para producir la proteína) que provocaba una proteína alterada y, por eso, no había crecimiento en la parte posterior del ojo.

¿Actualmente se ha reconocido a nivel científico la relación de este gen con la Retinosis Pigmentaria?

A partir de nuestra investigación, OMIM, que es la base de datos que contiene información sobre los genes humanos y las enfermedades genéticas, otorgó un número distintivo a esta enfermedad. Es decir, ya la reconoce como una entidad genética singular y le ha dado el distintivo que relaciona el gen con la enfermedad.

A partir de este descubrimiento se han descrito más casos, ¿no es así?

Efectivamente. Se han publicado más de treinta casos desde que publicamos los resultados. Y el año pasado, salió una terapia, en fase preclínica, y que es el primer tratamiento que funciona con pacientes con retinosis pigmentaria.

VERTE Oftalmología Barcelona

VERTE Oftalmología Barcelona ha realizado un largo recorrido desde que en 1989 nació como  el servicio de oftalmología  de la mutua de accidentes laborales más importante de Catalunya . En ese momento los socios fundadores no pudieron imaginar que llegado el siglo XXI esta empresa se convertiría en uno de los centros médicos monográficos más reconocidos de la ciudad condal. Este hecho no ha sido fortuito sino el resultado  de la confianza de  miles de pacientes que a lo largo de estos años han depositado en nosotros.

PARTE II:  Enfermedades raras: Gen de la Tortuosidad Arterial Familiar