¿Cuándo realizarse un análisis genético oftalmológico?

La Unidad de Genética de VERTE Oftalmología Barcelona, dirigida por la Dra. Elena Millá, es pionera en estudios genéticos en oftalmología. Desde que en 2006 creamos este departamento, muchos centros oftalmológicos de España nos han remitido sus muestras sanguíneas para la realización de los análisis.

También realizamos estudios de farmacogenética, es decir, estudiamos las propiedades y efectos de los fármacos en un paciente para personalizar su tratamiento y poder determinar el medicamento óptimo y la dosis adecuada según su genotipo.
Gracias a nuestra experiencia, VERTE Oftalmología Barcelona se ha convertido en un centro oftalmológico de referencia en la realización de estudios farmacogénticos.

¿Cuándo es indicado realizarse un análisis genético oftalmológico?

Este tipo de pruebas es indicado:

• En pacientes que tengan enfermedades hereditarias o de agrupación familiar
• En pacientes con enfermedades progresivas crónicas
• Para personalizar un tratamiento
• Para evaluar posibles resistencias terapéuticas

¿Qué procedimiento se sigue para realizar el análisis?

• 1.º Visita informativa:
  En la primera visita informamos al paciente y se recaban datos, por ejemplo familiares, historial clínico, etc. Posteriormente, le damos cita para coordinar la intervención.
• 2.º Coordinación quirúrgica:
  Entregamos una valoración económica y se programa la extracción de la muestra en la clínica CEM de ICO (C/ Balmes, 253. Barcelona).
• 3.º Extracción de la muestra:
  Se hace la extracción de la muestra sanguínea y se vuelve a citar al paciente tres o cuatro semanas después para explicarle los resultados (probabilidades de herencia, etc).

¿Qué enfermedades son susceptibles de ser estudiadas?

Hay más de 30 enfermedades susceptibles de ser estudiadas genéticamente:

• Glaucoma, subtipos, sindrómicos (Rieger, etc.)
• Distrofias coriorretinianas hereditarias
• Distrofias corneales
• Atrofia óptica dominante, Leber
• Leber
• Y otras enfermedades como: el albinismo oculocutáneo, el síndrome de Marfan, amiloidosis, etc.

En ICO podemos estudiar una amplia gama de enfermedades oculares hereditarias.

¿Para qué sirve un análisis genético oftalmológico?

Esta pregunta es muy habitual entre los pacientes que vienen a nuestra consulta: “Si ya tengo la enfermedad ¿para qué hacerme el estudio genético?”
Son varias las razones en las que es necesario hacerse un estudio genético:

1. Confirmar el diagnóstico
2. Evitar terapias innecesarias
3. Formular un pronóstico visual preciso
4. Personalizar el tratamiento
5. Verificar resistencias terapéuticas
6. Consejo genético (posible transmisión de padres a hijos, etc.)
7. Aplicar una futura terapia génica

¿Por qué hacerse el estudio genético en ICO?

Hay muchas razones, pero en primer lugar porque VERTE Oftalmología Barcelona es un centro pionero en estudios genéticos en oftalmología desde el año 2006. Desde entonces, han sido muchos los centros hospitalarios del resto de España que han colaborado con nosotros. Estamos avalados por un extenso respaldo científico con numerosas presentaciones, comunicaciones, conferencias y publicaciones. Podemos estudiar enfermedades genéticas con una base científica y, hoy por hoy, somos un centro de referencia realizando estudios de farmacogenética.

La AAO (Academia Americana de Oftalmología), otorgó a ICO en 2009 el premio al máximo reconocimiento.