El equipo médico de la Unidad de Glaucoma responsable del diagnóstico de glaucoma congénito sigue los siguientes pasos par el correcto diagnóstico:
- Medición de la presión intraocular.
- Inspección del diámetro córnea para detectar si está aumentado así como la transparencia corneal, para descartar que haya estrías de Haab (rupturas de la superficie posterior de la córnea que se producen por el crecimiento ocular excesivo durante el desarrollo del ojo).
- Oftalmoscopia de la papila. Es un indicador muy sensible de la presión intraocular. La asimetría en el nervio óptico debe llamar la atención del pediatra y puede ser de ayuda para el diagnóstico precoz y el seguimiento posterior de la enfermedad.
- Gonioscopia del ángulo de la cámara anterior: Esta exploración es muy especifica y ya se realiza cuando la sospecha de la enfermedad es alta.
Esta exploración debe llevarse a cabo bajo anestesia general en muchos niños.