L'equip mèdic de la Unitat de Glaucoma responsable del diagnòstic de glaucoma congènit segueix els següents passos per al correcte diagnòstic:
- Mesura de la pressió intraocular
- Inspecció del diàmetre còrnia per detectar si està augmentat així com la transparència corneal, per descartar que hagi estries de Haab (ruptures de la superfície posterior de la còrnia que es produeixen pel creixement ocular excessiu durant el desenvolupament de l'ull)
- Oftalmoscòpia de la papil·la. És un indicador molt sensible de la pressió intraocular. L'asimetria en el nervi òptic ha de cridar l'atenció del pediatre i pot ser d'ajuda per al diagnòstic precoç i el seguiment posterior de la malaltia
- Gonioscòpia de l'angle de la cambra anterior: Aquesta exploració és molt especifica i ja es realitza quan la sospita de la malaltia és alta
Aquesta exploració s'ha de dur a terme sota anestèsia general en molts nens.