علم الوراثة في طب وجراحة العيون.

في ماذا يكمن علم الوراثة الجيني؟
كثير من  أمراض العين أساسها وراثي تنتقل بالوراثة في الأسر عبر الأجيال.
تسمح الدراسات الجينية بمعرفة ما إذا كان المريض يحمل ناقلات المرض. والناقلة عبارة عن  اضطراب في التكوين الطبيعي لجيناتنا التي يمكن وراثتها أو ظهورها من جديد في فرد ما.

ما هي الفائدة؟
بدراسة الأسرة يمكن كشف حالات من المرض غير معروفة أو لم تظهر أعراضها بعد. وهكذا يمكننا التعجيل بالشروع في العلاج لإيقاف المرض أو لمجرد الإعلان عن  ظهوره. يمكننا أن نقدم أيضا تشخيصا بصريا أكثر دقة بمقارنة نوعه مع الناقلات المعروفة. وبذلك يصبح العلاج مشخصا وناجعا أكثر.
بالإضافة إلى ذلك يمكن أن نعقد مجلسا خاصا بالمرض الوراثي عند إخبار متزوجين عن احتمال إنجاب طفل مصاب بذلك المرض.

ما هي الأمراض وما هي الجينات التي يدرسها علم الوراثة؟
هناك العديد من أمراض العين الوراثية القابلة للدراسة وراثيا مثل الزرق ( الانجلوكوما أو المياه الزرقاء) والتدهور في الشبكية مثل التهاب الشبكية الصباغية retinosis pigmentaria.
في حالة الزرق نفحص جينات ميوسيلينا ( MYOC ) myocilina  و CYP1B1.  والجين  MYOC المرتبط بالزرق ذي الزاوية المفتوحة المزمن لدى الكبار في نسبة صغيرة من الحالات، ولكن توسعه يكون أكثر في الزرق لدى الأحداث. هناك ناقلات خفية تشكل أهمية خاصة للإطار الطبي، وتسمح لنا بالتخطيط لعلاج أكثر نجاعة منذ البداية. ارتبط الجين CYP1B1 بالزرق الخلقي الأولي، وتحليله يحتل أهمية خاصة في وجه تقديم النصح الوراثي في أسر عرفت حالة من هذا المرض الحاد.
ونقدم أيضا دراسة الوراثة لبعض أطر الزرق التي تسمى الأعراض المتزامنة مثل أعراض رييجرRieger  حيث الاضطرابات ليست مقتصرة على العين ولكن يمكن أن تصيب أعضاء أخرى من الجسم، وفي هذه الحالة نحلل  جينات فوكس FOX وبتكس PITX.
في حالة ضمور المشيمية الشبكية الموروثة تحلل أساسا جينات رودوبسينا rhodopsina وبرفرنا periferina .

هل هو متوفر في ICO إيكو؟
إيكو  ICO  مركز رائد في دراسة قانون علم وراثة الأسر المصابة بأمراض العيون. نتوفر في مجال الزرق على تجربة تحليل أكثر من 300 عائلة تنتمي إلى أماكن مختلفة من أراضي إسبانيا . إن تجربة إيكو ICO في مجال علم الوراثة يدعمها العديد من المؤتمرات والمنشورات العلمية.

كيف يتم إنجازها؟
التحليل الجيني إجراء بسيط لا يتطلب سوى استخراج بسيط للدم، يحضر إليه المعني دون أن يكون صائما. وفي مختبر متطور تفحص الناقلات المحتملة أو الاختلافات الوراثية الأخرى المتواجدة في المريض وأفراد عائلته.

كيف هو الأساس التكنولوجي؟
يستخرج من تلك العيّنة الدموية الصغيرة الحمض النووي ) ح ن(  ، الذي يحتوي على جميع المعلومات الوراثية المطلوبة. هذا الجزء من المادة المجهرية يمكن تضخيمه بشكل كبير بفضل تقنية تسمى PCR،  المأخوذ من اللغة الإنجليزية " سلسلة ردود الفعل المتعدد الأطراف "“polmerase chain reaction” . ثم يراجع  الواحد تلو الآخر كل النيوكليوتيدات nucleótidos الموجودة في تسلسل الحمض النووي لتجميعها مع نموذج )ح ن(  العادي والنظر في ما إذا كان في وضعية ما اضطراب وراثي، نسميه ناقلة وهو العيب الذي يسبب في نهاية المطاف المرض الذي يشغل بالنا.

وفي النهاية يمكن للخبير في علم الوراثة لطب العيون أن يقدم كل هذه المعلومات للمريض، ومعا يطوران جميع إجراءاته التطبيقية.