وحدة الوراثة البصرية
إنها وحدة رائدة في دراسة الشفرة الجينية للأسر المصابة بأمراض العيون الموروثة للمساعدة في تشخيصها، وتدقيق توقعاتها وتقديم نصيحة تتعلق بالوراثة.
العديد من أمراض العيون لها أساس وراثي وبالتالي يمكن أن ترثها الأسر وتورثها عبر الأجيال.
علم الوراثة الطبي، أداة أساسية لفهم الأمراض أكثر فأكثر. أمكن في الآونة الأخيرة فك الجينوم البشري واعتبر هذا الأمر من قبل العديد من العلماء مثل اكتشاف القرن.
تسمح الدراسات الوراثية بمعرفة ما إذا كان المريض يحمل الناقلات. الناقلة عبارة عن تغيير في بنية عادية لجيناتنا التي يمكن أن تورث أو أن تظهر من جديد في الفرد.
في الدراسة الأسرية يمكن كشف حالات مرضية غير معروفة أو لم تظهر أعراضها. وهكذا نتمكن من الشروع في العلاج المبكر لإيقاف المرض أو حتى منع ظهوره. يمكننا أيضا أن نقدم التوقع البصري الأكثر دقة عند مقارنة نوع انتقاله مع ناقلات أخرى معروفة بالفعل . وهكذا فإن العلاج يكون دقيقا وذا طابع شخصي.
وزيادة على ذلك نستطيع تقديم النصيحة الوراثية عند إخبار متزوجين باحتمالات ولادة مولود مصاب بالمرض ذاته.
يمكننا تشخيص أمراض العيون عن طريق الشفرة الوراثية وعلاج كل مريض بطريقة شخصية بالعقاقير أو تقنية الجراحة الأنسب لكل حالة
وترأس وحدة الوراثة البصرية الدكتورة ايلينا ميّا Dra. Elena Millà بمشاركة الدكتورة سوزانا دوك Dra. Susana Duch.
ما هي أهدافها؟
ـ دراسة الخريطة الوراثية للأسر المصابة بالزرق
ـ دراسة الخريطة الوراثية للأمراض الوراثية للقرنية، المشيمية، الشبكية أو العصب البصري
ـ النصيحة الوراثية للأزواج كي تقرر ما إذا كان ستنجب المزيد من الأطفال أم لا
ـ البحث عن الناقلات الجديدة غير معروفة إلى حد الآن